De neurale buis wordt definitief gevormd tussen de 22ste en 26ste dag na conceptie. Als op dit moment één of meerdere wervels niet gesloten zijn, spreekt men van een open rug of Spina Bifida.De diagnose van een open rug kan reeds in een vroeg stadium gesteld worden en afhankelijk van de aard van het onderzoek kan het letsel vrij exact omschreven worden. Moeilijk is evenwel de prognose m.b.t. de toekomstige levenskwaliteit van deze foetus als persoon met Spina Bifida.
Als relevante onderzoeken bij Spina Bifida vermelden we:
- bloedonderzoek (bepaling AFP-waarde)
- echografie van de foetus
- genetisch onderzoek via vruchtwaterpunctie waarna de diagnose meer exact kan gesteld worden.
Als oorzaken van Spina Bifida kunnen we stellen dat het hier om een multifunctionele aandoening gaat waarin zowel erfelijke als niet-erfelijke factoren een rol kunnen spelen. In de literatuur wordt sterk gerefereerd naar de abstinentie van voldoende foliumzuur als één van de mogelijke oorzaken van een open rug.
Preventie is evenwel een middel ter voorkoming van deze aandoening.